まとめ解説シリーズ
【まとめ解説】Hypodiploid ALL 低二倍体白血病
nez-o
医学の雑記帳
Hypodiploid ALL（低二倍体白血病）は非常に稀なB-ALLのサブタイプであり、定義上は染色体数が44本以下の急性リンパ性白血病 …
B-ALL
【B-ALL】Hypodiploid ALLのゲノム異常
nez-o
医学の雑記帳
Low hypodiploidとNear-haploid ALLを中心としたWGS/WESを用いたゲノム解析Near-haploid：N …
まとめ解説シリーズ
【まとめ解説】 High hyperdiploid ALL 高二倍体急性リンパ性白血病
nez-o
医学の雑記帳
High hyperdiploid ALLは日本語で高二倍体急性リンパ性白血病とも呼ばれる。このサブタイプは小児急性リンパ性白血病で最も多 …
B-ALL
小児急性リンパ性白血病B-ALL/T-ALLの網羅的ゲノム解析
nez-o
医学の雑記帳
2754例の小児ALLをWGS/WES/RNAseqで解析ドライバー変異数は1例あたり4個程度と成人がんと変わらずHyperdiploi …
B-ALL
【B-ALL】High hyperdiploidyのゲノム異常
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医学の雑記帳
B-ALL、High hyperdiploidyのWGS/WESを用いたゲノム解析RTK-RAS経路（KRAS/NRAS/FLT3/PT …
ALAL
MPALのゲノム異常と白血病の起源
nez-o
医学の雑記帳
T/M MPALとB/M MPALは遺伝学的に全く異なるZNF384再構成を伴うB-ALLとB/M MPALは同じゲノム異常を持つ一つのサブタイプと考えるETP-ALLとT/M …
ALAL
エンハンサーハイジャックによるBCL11Bの異常高発現が引き起こす分化系統不明瞭な未分化白血病
nez-o
医学の雑記帳
ETP-ALL、AML、M/T MPALの一部に、共通の特徴的な発現パターンを呈する一群が同定されたこの群はBCL11B再構成やエンハン …
MDS/AML
Germline変異によるGATA1sが引き起こす非ダウン一過性骨髄異常増殖症 （TAM/TMD）とトリソミー21の獲得
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医学の雑記帳
非ダウンの遺伝性GATA1 exon2変異を持つ家族性血球減少症を呈する家系に発症した一過性骨髄異常増殖症（TAM）の報告Megakar …
B-ALL
【CDX2/UBTF】B-ALLの新規サブタイプの同定①
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医学の雑記帳
AYA世代の女性に特徴的にみられる高リスクB-ALLの新しいサブタイプ、CDX2/UBTF ALLの発見CD10陰性でcyIgM陽性のp …
B-ALL
【CDX2/UBTF】B-ALLの新規サブタイプの同定②
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医学の雑記帳
若年成人女性に多く見られる新規B-ALLサブタイプ、CDX2/UBTF ALLの発見PAN3-FLT3の微小欠失がもたらすCDX2の高発 …
Infant ALL
KMT2A-R乳児白血病は非常に未分化なELPに類似した特徴を持つ
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医学の雑記帳
KMT2A-R B-ALLはearly lymphocyte precursor (ELP)に類似した発現パターン、表面マーカーを有する …
B-ALL
IKZF1plusとMRDの組み合わせは極めて予後不良な小児B-ALLの一群を定義する
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医学の雑記帳
IKZF1plusの定義：IKZF1の欠失に加えて、CDKN2A欠失・CDKN2B（ホモ欠失のみ）・PAX5欠失・PAR1領域の異常（C …